妊娠中、「出生前診断(NIPT)を受けるべきだろうか……」と悩む方は少なくありません。
わたし自身も35歳・37歳で妊娠した際、出生前診断を受けるかどうかとても迷いました。
費用も決して安くありませんし、検査を受けることで余計に不安になるのではないかという気持ちもありました。
結果は陰性でしたが、私が出生前診断を受けた理由は「中絶のため」ではありませんでした。
この記事では、2児の母である私が出生前診断(NIPT)を受けた理由や実際の体験談をはじめ、検査の種類や費用、受けるタイミング、病院選びのポイントなどを詳しく紹介します。
とても難しいテーマなので、今回この記事を書くかどうかすごく迷いました。
しかし、いろんな理由がある中で、一つの例として参考になればという思いで執筆しています。
はる出生前診断を受けるか迷っている方が、自分なりの答えを見つけるきっかけになればうれしいです☆
私が出生前診断を受けた理由
赤ちゃんに異常がある可能性について考えたから
わたしが子どもを産んだのは、35歳、37歳の時でした。
一般的に高齢出産の部類に入るので、妊娠がわかってうれしい気持ちの一方で、
「元気に生まれてきてくれるだろうか」という不安もありました。



35歳頃から染色体異常のリスクが高くなると知り、年齢的にも調べておきたいと思いました。
中絶のためではなく、赤ちゃんを安全に迎え入れる準備のために
もし赤ちゃんに染色体異常があった場合、事前に知っておきたいと思ったからです。
我が家の場合、中絶を前提としたものではありませんでした。
もちろん実際にその立場になったら、とても動揺しただろうし、検索魔になって未来がとても不安になっていたかもしれません。
ただ、事前にわかっていれば出産後の生活や医療体制について調べたり、心の準備をしたりできると思いました。
また、染色体異常があった場合は、体制の整った病院に転院する必要があることも聞いていました。
出産後、すぐに転院しなくてはならなくなったりしたら、自分も赤ちゃんも落ち着かないだろうなと。



万全の状態で赤ちゃんを迎えたかったというのも、理由の一つです。
自分自身や家族で考える時間がほしかった
もし出生前診断(NIPT)を受けなかったとして、生まれた時に初めて自分の子どもに異常があると知ったら、すぐに気持ちを切り替えることができるのだろうか…。
きっと、産後でヘロヘロの状態で、さらに赤ちゃんの状態がおもわしくないと知ったら、心身ともにかなりのダメージを負うのではないか…。
そうならないように、事前に結果がわかれば、当日慌てることなく向き合えるのでは。



事前に夫婦で話し合える時間ができ、落ち着いて今後のことを考えられると思ったのです。
出生前診断とは|種類・受検時期・検査方法・費用相場・精度について解説
出生前診断とは
出生前診断とは、妊娠中のお腹の赤ちゃんの状態を調べる検査の総称です。
赤ちゃんの発育の様子や、先天性疾患・染色体異常の可能性などを確認することができます。
広い意味では、妊婦健診で行われる超音波(エコー)検査も出生前診断の一つとされています。
出生前診断の種類|検査項目・検査方法・費用相場・感度・リスクを一覧で解説
出生前診断と一口にいっても、いくつかの種類があります。
それぞれ検査項目・検査方法・費用相場・感度・リスクなどが異なります。
| 検査名 | 実施時期※ | 調べられる 主な内容 | 検査方法 | 費用 相場 | 感度※ の目安 | 流産 リスク |
|---|---|---|---|---|---|---|
| NIPT | 9〜10週 以降 | 13・18・21 トリソミー | 採血 | 9〜25万 | 約99% | なし |
| 超音波マーカー・ コンバインド検査 | 11〜13週 | 13・18・21 トリソミー | 超音波検査+採血 | 3〜5万 | 約60〜80% | なし |
| 母体血清マーカー検査 | 15〜18週 | 18・21トリソミー 神経管閉鎖不全 | 採血 | 2〜3万 | 約80% | なし |
| 絨毛検査 | 11〜14週 | 染色体異常の 確定診断 | 絨毛採取 | 10〜20万 | ほぼ100% | 約0.2% |
| 羊水検査 | 15〜16週 以降 | 染色体異常の 確定診断 | 羊水採取 | 10〜20万 | ほぼ100% | 約0.1〜0.3% |
※実施時期や感度については医療機関によって異なる場合があります。
※感度は主に21トリソミー(ダウン症候群)に関する数値です。
出生前診断(NIPT)では何がわかる?|わたしがNIPTを選んだ理由も紹介
NIPTでわかること
ここでは、出生前診断の中でも、NIPTに絞って解説します。
NIPTでは赤ちゃんの染色体や遺伝子の異常の可能性を調べることができます。
主にわかる内容がこちら☟
- 13トリソミー(パトー症候群)の可能性
- 18トリソミー(エドワーズ症候群)の可能性
- 21トリソミー(ダウン症候群)の可能性
- 赤ちゃんが染色体の病気を持っている可能性
受検施設によって、調べられる項目が異なりますが、認証施設※では主に、
ダウン症(21トリソミー)、エドワーズ症候群(18トリソミー)、パトー症候群(13トリソミー)
の3つを対象としています。



「他にもたくさんの疾患があるのに、なぜ3つだけなんだろう?」と思いますよね。
これら3つは出生に至る可能性があり、医学的にも特に重要とされている疾患だからだそうです。
日本医学会の「出生前検査認証制度等運営委員会」が認証した、遺伝カウンセリングや専門医との連携体制など、一定の基準を満たした医療機関のこと。
NIPTではわからないこと
他の検査に比べて精度が高いNIPTですが、それでも万能な検査ではありません。
下記については検査をしてもわかりません。
わかること、わからないことの両方を理解したうえで受けることが大切です。
- すべての先天性疾患や病気
- 発達障害の有無
- 染色体異常以外の多くの病気
- 病気の重症度や症状の程度
- 陰性だった場合の「100%大丈夫」という保証
NIPTは精度が高いが確定診断ではない
NIPTは非常に精度の高いスクリーニング検査ですが、確定診断ではありません。
陽性であっても実際には異常が認められない「偽陽性」、
陰性であっても異常が存在する「偽陰性」の可能性があります。
そのため、NIPTの結果だけで診断が確定するわけではありません。
陽性の場合には羊水検査や絨毛検査などの確定検査が勧められます。
先ほどの一覧表でも記載していますが、確定検査はほぼ100%と高い確実性があるものの、わずかな確率で流産などのリスクを伴います。



検査を受ける際は、それぞれの特徴やリスクについても理解しておくことも大切です。
NIPTを選んだ理由
100%確実とは言えないNIPTですが、それでも選んだのは下記の理由からです☟
- 採血のみで受けられ、身体への負担が少ないこと
- 染色体異常のスクリーニング検査の中では精度が高いこと
- 羊水検査や絨毛検査のような流産リスクがほとんどないこと



確定的な診断ではありませんが、まずは赤ちゃんへの負担が少ない方法で調べたいと思いNIPTを選びました。
NIPTの費用は自己負担?|公的制度の有無と私が実際に払った額を紹介
NIPTは全額自己負担|助成・保険・高額療養費制度・医療費控除の適用はなし
現時点では、NIPTに対する全国一律の助成制度は見当たりませんでした。
また、NIPTは病気の治療ではなく、染色体異常などの可能性を調べるためのスクリーニング検査に位置付けられているため、保険適用の対象外です。
よって、検査費用は基本的に全額自己負担となります。
さらに、高額療養費制度は保険診療が対象となる制度のため、自費診療であるNIPTには適用されません。
そして、NIPTは健康診断や任意の検査に近い扱いとなることから、一般的には医療費控除の対象外とされています。
ただし、NIPTの結果を受けて医師の判断のもとで実施された羊水検査や絨毛検査、治療にかかった費用については、医療費控除の対象となる場合があります。
判断に迷う場合は、最寄りの税務署などに確認してみてください。
実際に支払った金額|認証施設で11万円(確定検査の検査費用含む)
実際にNIPTの検査で支払った額は税込11万円でした。
検査内容は21,18,13トリソミーの3つを調べるもので、万が一陽性が出た場合の確定検査(羊水検査)の費用も込みでした。
相場と比較すると安い方ではありましたが、決して気軽に支払える金額ではありません。



全額自己負担となると、それなりの額がかかるので、受けるか受けないか迷いますよね
わたしがNIPTを受けた体験談|受検施設・時期・当日の流れ・結果を聞くところまで詳細に紹介
どこの病院で受けたか|出産予定の産院がNIPTの認証施設だった
わたしの場合、自分が通っていた産院がたまたまNIPTの認証施設だったこともあり、自身の産院で受けることにしました。
NIPTについての説明動画が産院のHPで公開されており、それを読んだ上で、希望する場合は予約という流れでした。
なので、ある程度の基本情報を理解したのち、どこで受けるかについては、自分の産院でという選択肢しか浮かびませんでした。



妊婦検診とは別日程での実施だったので、その時期は多少通院頻度が上がりましたが、産院で受けることができたのはとてもラッキーだったと思います。
病院選びの4つのポイント|認証施設・サポート体制・検査項目と費用・通いやすさ
わたしのように、自分が出産する病院で検査ができるという場合は稀かと思います。
なので、参考までに病院選びのポイントをいくつか挙げておきます。
① 認証施設かどうか
NIPTを受けられる施設には、認証施設と非認証施設があります。
認証施設では、検査を受ける前後の遺伝カウンセリングや、必要に応じて確定検査を受けられる体制が整っています。



認証施設以外が必ずしも悪いわけではありませんが、迷った場合は認証施設を選ぶと安心です。
② 検査後のサポート体制
NIPTで万が一陽性となった場合、羊水検査などの確定検査が必要になることがあります。
そのため、以下の項目も確認しておくと安心です。
- 遺伝カウンセリングを受けられるか
- 確定検査に対応しているか
- 専門医と連携しているか
③ 検査項目と費用
施設によって検査項目や費用は大きく異なります。
何をどこまで調べるのか、費用はいくらなのかを事前に確認しておきましょう。



わたしが受けた認証施設では3大トリソミーが対象でしたが、実施機関によってはより多くの項目を調べられるところもあります。
④ 通いやすさ
検査をするタイミングはちょうどつわりがつらい時期でもあります。
来院回数は施設によって異なりますが、説明や採血、結果報告などで複数回通院するケースもあります。
万が一追加の相談や検査が必要になった場合に備えても、自宅から無理なく通える場所を選んでおくと安心です。



わたしの場合は、通院していた産院で受けることができたため、移動の負担が少なく助かりました。
NIPTを受けたタイミング
NIPTの検査時期としては一般的に妊娠10週~16週頃が推奨されています。
わたしは一人目では12週、二人目では11週の時に受けました。



ちょうど悪阻がピークの時だったので、辛いタイミングではありました💦
検査の事前準備|動画の視聴と同意書への署名
わたしの産院では、事前準備として2つやることがありました。
- 事前に指定された動画(出生前診断に関するもの)を見て理解を深める
- いくつかの項目をチェック・確認したうえで、同意書に署名
検査当日の流れ|所要時間や採血の様子など
わたしの産院では、NIPTの専用枠が設けられていました(曜日と時間帯)。
- 受付:予約時間の20分前※に集合
- 説明:事前に視聴した動画よりさらに詳しい内容もあり。問題なければ同意書を渡す
- 採血:普通の血液検査と同じような感じ。特に事前の食事制限はなく、いつも通りでOK
- 全体の所要時間:20分程度



採血はあっという間でしたが、この血から赤ちゃんの状態がわかるのだと思うと、とても緊張したのを覚えています。
結果が出るまでの待機期間|どんな気持ちだったか
わたしの場合、採血後1週間で結果が出ました。
待っている間の1週間は、『どうなんだろう…」とソワソワする日々。
万が一陽性だった場合に、その後やることだったり、実際にNIPTで陽性判定だった人の体験談などをググったりもしました。



この待っている時が一番不安でした💦
結果を聞いたときの気持ち
検査結果は夫と二人で聞きに行きました。
二人目の時は、上の子を病院に連れていくことができなかったため、夫の実家に頼みました。
結果的には、一人目も二人目も陰性でした。
「あぁ、良かった…」
一安心したのを覚えています。
でもその瞬間、安心した一方でこうも思いました。
この結果を素直に喜んでしまっていいのだろうか。
どんな子でも私たちのもとに来てくれた大切な子なのに。
「良かった」と感じた自分に少し後ろめたさのようなものもありました。
その後の気持ちの変化
結果は陰性でしたが、NIPTは100%確実な検査ではありません。
そのため、安心した気持ちはあったものの、心のどこかではほんの少しだけ不安も残っていました。
しかし、定期的に来る妊婦検診の超音波検査でも、異常を指摘されることはありませんでした。



「ひとまず、検査結果と産院の先生の目を信じて、余計な取り越し苦労をするのはやめよう」
そう思うようになってからは、自然と不安はなくなっていきました。
わたしはNIPTを受けてよかったと思っています。
受けることで、安心に繋がったからです。
体験談はここまでですが、実際に、出生前診断はどのくらいの人が受けているのか、年齢別のデータも気になりますよね。
次の項目で統計データをもとに実態を書いていきますので、この先もあわせてお読みください。
みんなはどうしている?|統計データから見る実施件数と年齢別比較
出生前診断(NIPT)の実施件数|受検者は増えている傾向
全妊婦のうち、何%の人が受検しているか、という統計データは見つかりませんでした。
参考までですが、わたしが受検した産院では、受けるのは全体の半分くらいという情報を聞きました(2024年時点)。
ちなみに、出生前検査認証制度等運営委員会の調査によると、認証施設で実施されたNIPTは以下の通り☟
- 2023年度…約43,000件
- 2024年度…約64,000件
認証施設での実施件数は1年間で大きく増加しており、NIPTを受ける人は増加傾向にあることがわかります。
※出典:出生前検査認証制度等運営委員会「2023年度実施状況報告」「2024年度実施状況報告」
年齢別データ|35歳~39歳が最も受検率が高い
次に年齢別のデータを見てみましょう。
出生前検査認証制度等運営委員会の2024年度報告によると、認証施設等で実施されたNIPTの受検者64,049人の年齢分布は以下の通り。
| 年齢 | 割合 |
|---|---|
| 20~24歳 | 0.8% |
| 25~29歳 | 13.1% |
| 30~34歳 | 33.0% |
| 35~39歳 | 37.8% |
| 40歳以上 | 15.3% |
※出典:出生前検査認証制度等運営委員会「2024年度実施状況報告」
つまり、
NIPT受検者で最も多かったのは35~39歳(37.8%)
次いで30~34歳(33.0%)でした。
受検者の約7割が30~39歳となっています。



実際わたしも、ちょうどこの年齢枠に当てはまっていました。
みんな同じように不安があるのかもしれません。
35歳以降で受検を検討する人が増える理由
母体年齢が上がるほど、13・18・21トリソミーの発生頻度は上昇することが知られています。
そのため、35歳以降で出生前診断を検討する方が増える傾向があります。



わたし自身も35歳・37歳での出産が、NIPTを受けるきっかけの一つでした。
みんなはどんな理由で出生前診断(NIPT)を受けている?
わたし自身は「事前に知ることで準備ができる」と考えて受検しましたが、NIPTを受ける理由は人それぞれです。
例えば、
- 高齢出産による不安があった
- 赤ちゃんの状態を事前に知っておきたかった
- 赤ちゃんの状態によっては、今後について考える必要があると感じていた
- 親族に障害のある子がいるので不安があった
- 産む覚悟をしたかった
- 妊婦検診で勧められた
など、様々な理由が挙げられます。
なお、NIPTを受けた理由について詳細を知りたいという方は、検査機関が公開している体験談集も参考になるので、覗いてみてください☟
メールアドレスを登録すると、「先輩ママ100人のリアルなNIPT Japan体験談」が4回に分けて配信されます。


出生診断を受けたわたしが思うこと|迷っている方へ伝えたいこと
人によって価値観や家族の状況は違うため、正解は一つではありませんが、私は出生前診断を受けてよかったと思っています。
だからといって全員が受けるべきだとは思いません。
受ける選択も、受けない選択も、どちらも赤ちゃんを大切に考えた結果だと思います。
大切なのは周りに流されるのではなく、自分たちで納得して決めることではないでしょうか。
もし迷っているなら、
まずは正しい情報を集めて、パートナーやご家族と話し合ってみてください。
自分一人で考えこまず、誰かと話し合いながら考えることで、決断の糸口が見えてくるかもしれません。



わたしも、夫と一緒に考え話し合ったことで、“わたしたちが大切にしたいことは何か”が見えてきて、決断することができました。
まとめ
わたしは、中絶を前提としてではなく、赤ちゃんを万全に迎える準備をするためにNIPTを受けました。
結果として、受けてよかったと思っています。
一方で、検査によってわかることもあれば、わからないこともあります。
受けるかどうかに正解はありません。



この記事が、出生前診断を受けるか迷っている方の参考になれば幸いです☆
• 出生前検査認証制度等運営委員会
https://jams-prenatal.jp/
• こども家庭庁 妊娠中の検査に関する情報サイト
https://prenatal.cfa.go.jp/
• NIPT Japan「先輩ママ100人のリアルなNIPT Japan体験談」
https://niptjapan.com/
• 広尾レディース「NIPTの相場はいくら?内訳と後悔しない施設選びのポイント」
https://www.hiroo-ladies.com/post/sodablog-260406
• GREEN8「出生前診断の費用はいくら?検査別の相場・保険適用・補助制度を解説」
https://green8ivf.com/column/1948/
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